夫妇二人先做了全外显子测序（WES）携带者筛查：妻子携带某隐性遗传病基因的一个已知致病杂合变异，丈夫全外显子测序（WES）结果为阴性。 此次全基因组测序精源服务的顺利落地，依托中信湘雅遗传中心强大的技术后盾…...
