满心期待迎接新生命，是每个家庭最美好的期盼。这份喜悦的背后，也暗藏着出生缺陷带来的现实考验。每年9月12日是中国预防出生缺陷日，2026年宣传主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”，旨在向全社会普及优生优育、出生缺陷防治相关知识，依托技术创新优化服务供给，从生命源头守护母婴健康，助力人口高质量发展。
认识出生缺陷：生命埋下的潜在风险
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。卫生部在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
三级防护盾：科技助力全周期孕育守护攻略
为守护孕育之路，我国搭建起完备的出生缺陷三级预防体系，借助新技术手段层层设防，牢牢筑起孕育安全防护网，有效降低严重出生缺陷的发生率。
一级预防
在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，国家卫生健康委发布《出生缺陷防治健康教育核心信息20条》，明确禁止近亲结婚、提倡适龄生育等核心措施，目的是减少出生缺陷的发生。针对特殊遗传疾病夫妇，依托胚胎植入前遗传学检测（PGT）等前沿技术开展早期干预。
二级预防
在孕期开展产前筛查和产前诊断，我国将孕期营养健康管理纳入二级预防重点，医疗机构借助各类检测技术规范提供孕产期营养指导服务，加强膳食管理和营养素补充，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防
对新生儿开展智能化先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿实施专项筛查和康复救治，全国已设立新生儿疾病筛查中心并纳入至综合防治保障范围，目的是减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
破除认知误区，善用科技理性看待生育
如今大众优生观念不断提高，但依旧存在不少认知误区。很多家庭觉得“夫妻身体健康，就不会生出缺陷宝宝”“做一次检查，就能排除全部风险”，因此随意省略部分孕检筛查项目。但隐性基因、新发基因突变、孕期突发的环境危险因素，都有可能带来孕育风险。
9・12中国预防出生缺陷日，在此呼吁大家建立科学的孕育观念。预防出生缺陷不是制造生育焦虑，而是善用现代科技力量守护新生。坚持科学备孕、按时规范产检、做好新生儿早期筛查，把健康防线贯穿孕育全过程，守护每一个新生命平安到来，守护万千家庭的幸福。
参考文献
[2]国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划 (2023—2027年）的通知（国卫办妇幼发〔2023〕9号)[J]. 中华人民共和国国家卫生健康委员会公报，2023(8):4-8.
[3]中国妇幼健康事业发展报告(2019)(二)[J]. 中国妇幼卫生杂志，2019,10(6):1-7.
[4]胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识[J]. 中国遗传学会遗传咨询分会；中国医师协会医学遗传医师分会生殖遗传学组；出生缺陷防控协同创新共同体；胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识编写组。中华妇产科杂志，2024(12).
[5]中国妇幼健康事业发展报告(2019)(一)[J].中国妇幼卫生杂志,2019(05).
供稿：医学遗传与产前诊断科
作者：王丹妮
编辑：欧小阳
校审：唐小颉 鸣兴
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